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Ligue Française contre l'Epilepsie - LFCE






Sclérose tubéreuse de Bourneville




sclerose_tubereuse_de_bourneville_traitement.pdf Sclerose tubéreuse de Bourneville TRAITEMENT.pdf  (149.37 Ko)

Sclerose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique associant des manifestations neurologiques et extra neurologiques (phacomatose) marquée par le développement de tumeurs bénignes qui peuvent toucher différents organes, la peau, le cerveau, les reins ainsi que les yeux, le cœur, les dents et les poumons. Cette maladie se caractérise par la grande diversité de ses manifestations avec atteinte variable d’une personne à l’autre et également en fonction de l’âge.
Son incidence est de 1/6000 à 1/7000 naissances. La transmission est autosomique dominante à pénétrance élevée mais  à expressivité  variable. Environ 60% des cas sont sporadiques. La STB  est liée aux gènes TSC1 et TSC2 codant deux protéines, Hamartine et Tubérine. Ces 2 gènes forment un complexe qui inhibe la voie  m-Tor, une voie impliquée dans la division cellulaire et dans l’angiogénèse.
 
IV- Traitement :
 
La STB est une pathologie multisystémique et le traitement de chaque système est spécifique et relève des spécialistes. Toutefois, le choix du traitement doit prendre en considération les atteintes possibles des autres organes. De plus, c’est une pathologie rare et  un avis surtout dans des situations non classiques doit faire appel au centre de référence et aux experts.
Le groupement des avis et des consultations devrait se faire au mieux pour faciliter l’accès des patients aux différents spécialistes et aux différents plateaux techniques pour les examens. La coordination du suivi et de la prise en charge doit être faite selon l’organisation de chaque centre mais elle doit être claire et transparente pour les patients et leurs familles. Enfin, le patient et sa famille doit être informé des atteintes et de l’intérêt du dépistage précoce afin d’encourager leur compliance et diminuer les perdus de vue.
 
Atteinte neurologique :
 
  1. Epilepsies : Pour les spasmes en flexion, le Vigabatrin reste le traitement de première intention. Il est aussi préconisé comme traitement des crises focales de la première année à cause du risque des spasmes.
Les crises peuvent être pharmacorésistantes et il est important chez les patients avec STB d’évaluer précocement la possibilité d’une chirurgie de l’épilepsie. La présence de plusieurs tubers n’est pas une contre-indication absolue à une intervention et l’avis d’un centre expert dans la chirurgie de l’épilepsie est important à envisager précocément. Si la chirurgie n’est pas envisageable, d’autres AEDS peuvent être proposés selon le type des crises et des thérapeutiques non pharmacologiques comme le stimulateur du nerf vague ou le régime cétogène peuvent être proposées mais l’effet est inconstant et variable d’un patient à l’autre. Un essai (Exist 3) randomisé est actuellement en cours sur l’efficacité de l’everolimus après de premiers  résultats encourageants mais non concluants.
  1. SEGA : Le traitement des SEGA relève d’une prise en charge commune avec le neurochirurgien qui doit suivre cet aspect avec le neuropédiatre ou le neurologue.
  • Une SEGA asymptomatique qui augmente de taille et/ou qui provoque une dilatation ventriculaire :
    • Si elle est unique et accessible et le patient ne présente pas de contre-indications chirurgicales,  on propose une résection chirurgicale. UN traitement par inhibiteur de mTOR peut être aussi proposé.
    • Si les SEGA sont multiples, infiltrantes, un traitement par inhibiteur de la voie mTOR (everolimus) peut être proposé en tenant compte des effets secondaires et du risque de rechute à l’arrêt du traitement.
  • Une SEGA symptomatique doit faire l’objet d’une prise en charge neurochirurgicale urgente avec la possibilité d’une DVP dans un premier temps.
Le pronostic des SEGA  est généralement bon (pas de séquelles) si l’intervention a lieu de façon précoce mais peut être aggravé par un diagnostic tardif avec des SEGA géantes ou en urgence pour des SEGA méconnues qui se déclarent par un tableau d’HTIC.
  1. Déficits neurocognitifs et atteinte psychiatrique : ces atteintes relèvent aussi de la prise en charge médico-éducative précoce et adaptée au déficit ou au trouble avec la participation de psychiatres, de psychologues, de neuropsychologues, de rééducateurs (kinésithérapeutes, psychomotriciens, orthophonistes…) et d’éducateurs. L’efficacité des traitements de l’épilepsie précoce peuvent aussi améliorer ce pronostic cognitif. Des traitements pharmacologiques spécifiques peuvent être proposés pour les troubles de l’attention avec hyperactivité.
 
Atteinte rénale :
Le traitement a pour but d’éviter les accidents hémorragiques dûs aux angiomyolipomes ou l’évolution vers l’insuffisance rénale. Ce traitement fait appel à des cetres exerts avec une coordination entre nephrologues, urologues et radiologues interventionnels. Le risque de saignement d’un angiomyolipome est difficile à évaluer mais est d’autant plus grand que la tumeur est plus grosse, contient beaucoup de vaisseaux et que ces vaisseaux présentent des anévrysmes
Les angiomyolipomes rénaux peuvent être traités par embolisation sélective, qui permet de préserver le reste des reins ou par un traitement par un inhibiteur de mTOR. Dans certains cas, et devant le dagnostic de carcinomes,  une néphrectomie peut être nécessaire.
Atteinte cardiaque :
Les rhabdomyomes cardiaques diminuent de taille habituellement avec le temps et disparaissent spontanément avant la première décennie. S’ils entraînent un mauvais fonctionnement cardiaque (insuffisance cardiaque), il peut être  nécessaire proposer un traitement en attendant la régression spontanée.
Atteinte pulmonaire :
Lorsque la LAM entraîne un essoufflement et que la mesure de la fonction pulmonaire (exploration fonctionnelle respiratoire) se détériore, un traitement par inhibiteurs de mTOR permet de ralentir ou d’arrêter son aggravation. Dans de rares cas, une greffe (transplantation) des poumons est nécessaire.

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Rédigé par LFCE le Vendredi 20 Décembre 2013 à 12:50 | Lu 593 fois modifié le Jeudi 27 Novembre 2014
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